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商品コード:73-107
Mitf (Microphthalmia-associated transcription factor、小眼球症関連転写因子) は塩基性へリックス・ループ・へリックス構造とロイシンジッパー構造の両方を含む転写因子であり、メラノサイト、マスト細胞、破骨細胞、網膜色素上皮細胞などの発生や分化を制御している。Mitfにおける突然変異はワールデンブルグ症候群2型やTietz症候群などの聴力色素性症候群を引き起こす。選択的スプライシングを受けた転写変異体は異なったアイソフォームを生じることがわかっている。
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